Att leva med en långvarig sjukdom tär på kroppen och gör att man inte orkar lika mycket i vardagen utan hjälp. Sofia, 40+, från Skåne har levt hela sitt liv med Ehlers-Danlos syndrom, EDS, men fick diagnos först i februari 2024. Det har förklarat mycket av de symptom som hon har levt med hela livet. Här går hon igenom hur hennes tillvaro har sett ut före och efter diagnosen.
Vad är Ehlers-Danlos syndrom? 
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp genetiska bindvävssjukdomar som det generellt sett råder stor okunskap kring, både inom vården och i samhället i övrigt. Sedan 2017 finns även den närbesläktade diagnosen HSD (hypermobilitetsspektrumstörning) som är vanligt förekommande.
EDS/HSD innebär att man har avvikelser i bindväven som är svagare och fungerar sämre än hos friska personer. Gemensam nämnare för de flesta med EDS/HSD är instabila leder och långvarig smärta. Bindväv finns dock i hela kroppen vilket gör EDS/HSD till mycket komplexa diagnoser med stor variation i hur individer drabbas.
Sen EDS-diagnos
Sofia har levt hela sitt liv med EDS, men det var först i februari i år som hon fick sin diagnos vid 40 års ålder. Sofia förstod först inte att de symptom som hon levt med var kopplade till EDS. Till exempel är ett vanligt symptom för EDS överrörlighet, vilket Sofia hade redan som 5–6 åring. För henne var hon bara lite vigare än alla sina klasskamrater.
Sofia förklarar också att hennes mens var förskräckligt smärtsam och det blev så småningom tydligt att även underlivsproblematik är vanligt förekommande hos kvinnor med EDS/HDS. Hon diagnostiserades med endometrios under gymnasiet.
“I och med att jag hade fått en tidig endometriosdiagnos och medicinerades för den så kopplade sjukvården alltid mina olika symptom till just endometriosen. Det var ingen som gick steget längre och faktiskt intervjuade mig för att se hur tillståndet påverkade min vardag.”
Dessutom svimmade Sofia mycket och på grund av sin överrörlighet stukade hon foten ofta som ung. Händerna började också stelna, vilket var ännu ett symptom som hon inte kunde få någon förklaring på.
“Jag återhämtade mig aldrig från endometriosoperationerna som jag genomgick som ung. Jag fick hoppa av gymnasiet för jag sov hela tiden. Jag fick gå om ett år, och var fortfarande trött. Jag har i princip somnat tidigt hela livet. Det är som att tröttheten inte går att vila bort.”
Sofia berättar att det är tack vare smärtrehab som hon till slut kunde få sin diagnos. Där kunde de se direkt att Sofia hade EDS, speciellt på fötterna där bindväven inte höll ihop vid ankeln samt att hon hade silkeslen hud på undersidan av armen.
Sofias sätt att lindra symptom
Idag är det annorlunda på så sätt att Sofia är mer medveten efter diagnosen. Hon kan nu ha en bättre balans i tillvaron med mer fokus på återhämtning. Dessutom håller hon på att hitta ett sätt att bygga upp muskler som kan göra jobbet så att lederna inte överansträngs.
“Att jag fått ökad kroppskännedom är nog den tydligaste förändringen. Innan har jag inte kunnat känna vad som gör ont, om det är led- eller muskelvärk. Nu kan jag känna skillnad, efter rehab, på ledvärk och muskelvärk. Nu vet jag när det gör ont i lederna och att jag ska sluta med en viss rörelse för att inte förstöra lederna ännu mer.”
På vardagen simmar och rider Sofia, där mycket handlar om att röra kroppen. Kosten menar hon är också viktig. Hon har varit kostmedveten redan innan men nu har hon varit extra noga på vad hon äter och lägger tid på att bibehålla en god frukost för att ha mer energi under dagen.
För att lindra symptomen går Sofia ofta på massage och fokuserar även på att inte förtränga när tröttheten slår till. Tidigare har hon pressat sig när hon har blivit trött tills hon tills slut blivit utslagen. Nu är hon mer mån om sin energi och försöker lyssna på kroppen när den säger ifrån.
“Jag hade önskat att jag hade vetat mer om detta innan. Som ung vill man uppfylla sina drömmar. Med begränsningar kan ändå mer kreativitet flöda. Jag hade nog gjort samma grejer i livet med en diagnos men hade nog gjort allting lite annorlunda.”
Brist på forskning kring EDS
Det finns väldigt lite forskning kring EDS och HSD. Sofia påpekar den stora frustrationen som finns kring att det inte finns mycket att gå på när det kommer till sjukdomen. För ny information uppdagas varje dag, men riktig forskning som stärker informationen saknas. Sofia trycker även på hur viktigt det är med relevant forskning och att ny forskning alltid behövs, speciellt för EDS och HSD som man inte vet så mycket om.
“Just det faktumet att det inte forskas, att man växer upp och att det inte finns något protokoll som personalen ska följa när man kommer in för sina ibland diffusa symptom känns jättefrustrerande. Jag har inte vetat om EDS eller HSD, och när diagnosen kom så visste sjukvården ingenting. Det är inte så att tillståndet inte finns bara för att det inte finns forskning.”
Själv ser Sofia positivt på klinisk forskning. Hon hade också själv kunnat tänka sig delta. Men hur omfattande det blir att vara med i en studie kan påverka hennes vilja att delta, understryker hon. Men hon kan gärna tänka sig bidra på något sätt till klinisk forskning.
Bli medlem
Intresserad av att läsa mer om EDS? Vi har nyligen inlett ett samarbete med EDS Riksförbund och hos dem kan du läsa mer om vad det innebär att ha EDS och HSD: https://ehlers-danlos.se/
Du kan läsa mer om vårt samarbete med EDS Riksförbund här: https://forskningspanelen.se/forskningspanelens-forsta-samarbeten-i-sverige/
Vill du vara med i klinisk forskning? Registrera dig som medlem hos oss för att ta del av information om klinisk forskning och få möjlighet att delta i en klinisk studie. Du kan fylla i vårt registreringsformulär här: https://forskningspanelen.se/medlemskap/registreringsformularet/